张月和张涛拿着检查单去了检验科。

陆晨坐回位置上，打开系统的诊断记录界面。

他需要整理一下思路。

hae的遗传模式是常染色体显性遗传，致病基因是serping1。

张月是i型伴自身免疫特征，张涛初步判断也是i型。

同源性高，符合家族聚集性表现。

如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。

当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。

这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。

国内关于hae家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。

陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。

李森的回复很快。

陆晨放下手机。

旁边的王雨晴一直在安静地听着，此时忍不住问了一句。

“陆主治，hae的家系调查是怎么做的？”

“你知道家系图谱怎么画吗？”

王雨晴犹豫了一下。

“学过，方块代表男性，圆圈代表女性，实心代表患者……”

“基本的画法你知道就行，后面我会教你怎么在临床上做一个标准的家系调查。”

“好的！”

王雨晴的眼睛亮了起来。

许文涛在旁边安静地听着，没有插话，但手里的笔一直在记。

两个小时后。

张涛的化验结果出来了。

c1酯酶抑制物定量：0.08g/l，显著低于正常下限。

c1酯酶抑制物功能性检测：31%，远低于正常参考值。

补体c4：0.06g/l，明显偏低。

陆晨看着这份报告，一切都得到了印证。

张涛的c1酯酶抑制物数量严重不足，功能性检测也远低于正常。

典型的i型hae。

他拿着报告走到张月和张涛面前。

“结果出来了。”

张月紧张地看着他。

“张涛确诊了，i型遗传性血管性水肿，跟你一样。”

张涛的脸色一下子白了。

“我真的……”

“别紧张。”

陆晨的语气很平稳。

“你现在的症状比你姐姐轻，发现得早，干预效果会更好。”

“治疗方案我会参考你姐姐的方案做调整，你的c1酯酶抑制物水平更低，前期可能需要更积极的替代治疗。”

“但最重要的是，你们的父亲和姑姑必须尽快来做筛查。”

“尤其是你姑姑的两个孩子。”

张月用力点了点头。

“陆医生，我今天回去就联系我爸和我姑姑。”

“越快越好。”

陆晨给张涛开好了治疗方案和随访计划。

然后他回到办公区域，开始起草家系筛查方案。

中午。

沈小柠端着饭盒出现在红区门口。

今天是糖醋排骨、蒜蓉西兰花和番茄蛋汤。

“来，吃饭了。”

陆晨接过饭盒，闻了一下。

“今天的排骨卖相不错。”

“卖相不错是什么意思，味道也很好！”

沈小柠在他对面坐下来，双手托腮看着他吃。